Бөтә яңылыҡтар
Милли проекттар
5 Октябрь 2019, 09:28

​Ученые из МФТИ разработали новую методику диагностики генетических заболеваний

#Нацпроекты​Ученые из МФТИ разработали новую методику диагностики генетических заболеванийВ рамках нацпроекта "Здравоохранение" разработка российских ученых позволит упростить взаимодействие между лабораторией и практикующим врачомУченые Московского физико-технического института (МФТИ) совместно с медицинским холдингом "Атлас" разработали новую методику анализа биоинформатических данных, которая позволит контролировать качество диагностики генетических заболеваний. Об этом сообщила пресс-служба вуза, результаты исследования опубликованы в научном журнале Nucleic Acid Research.

Новая программа позволит ученым с достаточной точностью определить, есть ли у пациента мутация. Программа сравнивает данные исследования ДНК с образцом (определенными разновидностями мутаций, встречающимися наиболее часто) и оценивает, может ли в этом случае появиться вариация. После этого система определяет, можно ли использовать эти данные для клинического анализа.
Разработка может стать альтернативой методике NGS (next-generation sequencing). Ее появление в свое время позволило снизить затраты на проведение исследования и сократить его продолжительность. Вместе с тем, когда методика NGS была внедрена в клиническую практику, ученым стало сложнее трактовать данные из лаборатории. Зачастую ученые не могли дать ясный ответ, обнаружена ли мутация, так как отрицательный результат мог быть связан, например, с низким качеством данных исследования последовательности ДНК.
По мнению специалистов, разработка российских ученых позволит упростить взаимодействие между лабораторией и практикующим врачом, а также выбирать между различными технологиями проведения анализа.
Читайте нас в